Cos’è la Spina Bifida?

La Spina Bifida è una malformazione del sistema nervoso centrale, dalla quale non si può guarire, che consiste nella mancata chiusura (spesso a livello lombosacrale) del tubo neurale, che avviene durante le prime settimane di gestazione. La frequenza in Italia è di una gravidanza su 1300.

Cos’è la Spina Bifida?

La Spina Bifida è una malformazione del sistema nervoso centrale, dalla quale non si può guarire, che consiste nella mancata chiusura (spesso a livello lombosacrale) del tubo neurale, che avviene durante le prime settimane di gestazione. La frequenza in Italia è di una gravidanza su 1300.

A seconda della gravità si possono avere lesioni più o meno gravi delle radici nervose che comportano:

 compromissione motoria degli arti inferiori;

 scarsa o assente sensibilità ai piedi e loro frequenti malformazioni;

 idrocefalo (in circa l'80% dei casi) e possibili complicanze correlate;

 disfunzione degli sfinteri con possibilità di incontinenza urinaria e fecale, infezioni urinarie e rischio di compromissione della funzionalità renale;

 raramente deficit intellettivo.

Spina bifida

A seconda della gravità si possono avere lesioni più o meno gravi delle radici nervose che comportano:

compromissione motoria degli arti inferiori;

scarsa o assente sensibilità ai piedi e loro frequenti malformazioni;

idrocefalo (in circa l'80% dei casi) e possibili complicanze correlate;

disfunzione degli sfinteri con possibilità di incontinenza urinaria e fecale, infezioni urinarie e rischio di compromissione della funzionalità renale;

 raramente deficit intellettivo.

Spina bifida
pancia con mani

Le Cause

La patologia è tipica delle prime fasi dello sviluppo del feto e colpisce soprattutto le femmine. E’ una malattia che si manifesta a causa di un difetto genetico e perciò non è possibile individuare la causa scatenante ma sono state ugualmente identificati una serie di fattori che possono predisporre il feto ad ammalarsi:

 carenza di acido folico al momento del concepimento;

 anomalie metaboliche dei folati;

 anomalie cromosomiche legate ad alcune malattie come la Sindrome di Patau, la Sindrome di Edwards e la Sindrome di Down;

 diabete della gestante;

 alcolismo della madre;

 somministrazione di alcuni farmaci per la cura delle convulsioni e dell’epilessia;

 obesità della gestante

Le Cause

La patologia è tipica delle prime fasi dello sviluppo del feto e colpisce soprattutto le femmine. E’ una malattia che si manifesta a causa di un difetto genetico e perciò non è possibile individuare la causa scatenante ma sono state ugualmente identificati una serie di fattori che possono predisporre il feto ad ammalarsi:

carenza di acido folico al momento del concepimento;

anomalie metaboliche dei folati;

anomalie cromosomiche legate ad alcune malattie come la Sindrome di Patau, la Sindrome di Edwards e la Sindrome di Down;

diabete della gestante;

alcolismo della madre;

somministrazione di alcuni farmaci per la cura delle convulsioni e dell’epilessia;

obesità della gestante

pancia con mani

La Prevenzione

La Spina Bifida è una malformazione per la quale è possibile attuare una prevenzione primaria. Per raggiungere tale scopo si raccomanda a tutte le donne in età fertile che programmano una gravidanza o non ne escludano attivamente la possibilità, di assumere regolarmente almeno 0,4mg di acido folico al giorno anche nella combinazione di integratori multivitaminici.

È fondamentale che l’assunzione inizi almeno un mese prima del concepimento e continui per tutto il primo trimestre di gravidanza.

Per incrementare l’assunzione di folati, l’ISS consiglia di aumentare il consumo abituale di frutta, verdura, legumi, cereali integrali e frutta secca.

frutta e verdura_copia

La Prevenzione

La Spina Bifida è una malformazione per la quale è possibile attuare una prevenzione primaria. Per raggiungere tale scopo si raccomanda a tutte le donne in età fertile che programmano una gravidanza o non ne escludano attivamente la possibilità, di assumere regolarmente almeno 0,4mg di acido folico al giorno anche nella combinazione di integratori multivitaminici.

È fondamentale che l’assunzione inizi almeno un mese prima del concepimento e continui per tutto il primo trimestre di gravidanza.

Per incrementare l’assunzione di folati, l’ISS consiglia di aumentare il consumo abituale di frutta, verdura, legumi, cereali integrali e frutta secca.

frutta e verdura_copia
ecografia 1

La Diagnosi

La diagnosi precoce consente di individuare la patologia nella sua fase iniziale, e comprende diversi esami, quali il bitest, il tritest, l’amniocentesi, la risonanza magnetica fetale ed ecografie.

L’ecografia permette di riconoscere e misurare la taglia e la forma del cranio e del feto, come la presenza di una malformazione delle spine e di un rigonfiamento posto dietro la colonna vertebrale. L’esame risulta poco affidabile se eseguito prima della 10° settimana di gestazione.

Qualora, la diagnosi di Spina Bifida sia confermata, si consiglia di rivolgersi al Centro Spina Bifida più vicino.

 

Centro Regionale per la Spina Bifida – Ospedale di Vicenza
c/o Chirurgia Pediatrica – Via Rodolfi, 1 – 36100 Vicenza – Tel.0444/752642

 

Secondo alcuni medici specialisti, la miglior linea di condotta è quella di utilizzare l’amniocentesi (ovvero un prelievo del liquido amniotico, la cui analisi consente di valutare le caratteristiche dei cromosomi del feto) ed ecografia come strumenti complementari nella diagnosi della Spina Bifida. Questo consente di raggiungere un tasso di identificazione del 95%

La Diagnosi

La diagnosi precoce consente di individuare la patologia nella sua fase iniziale, e comprende diversi esami, quali il bitest, il tritest, l’amniocentesi, la risonanza magnetica fetale ed ecografie.

L’ecografia permette di riconoscere e misurare la taglia e la forma del cranio e del feto, come la presenza di una malformazione delle spine e di un rigonfiamento posto dietro la colonna vertebrale. L’esame risulta poco affidabile se eseguito prima della 10° settimana di gestazione.

Qualora, la diagnosi di Spina Bifida sia confermata, si consiglia di rivolgersi al Centro Spina Bifida più vicino.

 

Centro Regionale per la Spina Bifida – Ospedale di Vicenza
c/o Chirurgia Pediatrica – Via Rodolfi, 1 – 36100 Vicenza – Tel.0444/752642

 

Secondo alcuni medici specialisti, la miglior linea di condotta è quella di utilizzare l’amniocentesi (ovvero un prelievo del liquido amniotico, la cui analisi consente di valutare le caratteristiche dei cromosomi del feto) ed ecografia come strumenti complementari nella diagnosi della Spina Bifida. Questo consente di raggiungere un tasso di identificazione del 95%

ecografia 1

SEGRETERIA

Contatti: 0444 157.69.35 (tel/fax)

Mail: info@spinabifidaveneto.it

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ASSOCIAZIONE SPINA BIFIDA ITALIA - VENETO

CODICE FISCALE:  95039470240

C/C Postale: 12896361

IBAN: IT 67 J030 6911 8841 0000 0000 537